Da qualche settimana la piccola Serena Quaranta è tornata a Grottaglie con la sua famiglia, dopo aver trascorso un lungo periodo di tempo negli Stati Uniti per sottoporsi alle cure ed alle analisi necessarie per affrontare al meglio la dolorosa encefalopatia epilettica che la affligge dalla nascita. Abbiamo raggiunto Massimo, il papà di Serena, che ci ha aggiornato sugli ultimi sviluppi della vicenda, la soluzione non è certo a portata di mano ma la speranza cresce ed i miglioramenti, sia pure lenti, ci sono. Queste le sue parole, raccolte poche ore dopo l’incontro con il presidente della Regione.
Ieri 19.05.2010 siamo stati ricevuti dal Presidente della Regione Puglia dott. Nicky Vendola che ha dimostrato di essere una ottima persona, disponibile a risolvere i problemi. Magari tutti i politici fossero così. Si è dichiarato disponibile per quanto è nelle ...sue facoltà a risolvere i nostri problemi. Intanto abbiamo superato l'ostacolo degli esami relativi alla tossicità del livello del felbamato che, sembra, ...nessun laboratorio effettui nel meridione.
Ieri attraverso un medico gentilissimo e professionalmente indiscutibile, tale dottor Marangio del SS Annunziata di Taranto, siamo riusciti ad avere un contatto e sicuramente la risoluzione della faccenda in quel di Bari, al Policlinico. Martedi saremo li e poi al Di Venere dal Prof. Gentile (di nome e di fatto) per il prelievo genetico riguardo il riesame del CDKL5 e della nuova mutazione genetica mai descritta in letteratura medica della quale è affetta Serena. E' indispensabile avere una visibilità televisiva su rete nazionale ed internazionale riguardo la malattia rara CDKL5 e mutazioni ed informare della presenza dell’associazione www.CDKL5.org che ha un progetto di studio genetico già pronto ma da finanziare. La diagnosi di Serena è stata espressa dopo 3 anni e mezzo ma ci sono tanti bambini come lei che non ne hanno perchè i medici non riescono a capire dagli esami da dove possa scaturire tale condizione clinica. Basta indagare sui geni giusti e la diagnosi salta fuori, quindi il problema è diagnostico e di informazione e divulgazione scientifica.
Occorre che i medici sappiano delle nuove mutazioni e conoscano i metodi di indagine e soprattutto che si finanzi il progetto di ricerca di questa patologia per una definitiva risoluzione o perlomeno per un miglioramento della qualità di vita dei soggetti interessati.
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